Что собой представляет и как лечится болезнь Реклингхаузена?

Что собой представляет и как лечится болезнь Реклингхаузена?
Содержание

1Причины заболевания

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается вследствие мутации на генном уровне. Считается, что данный ген принимает участие в процессах, которые подавляют рост различных опухолей, но когда его недостаточно или он полностью отсутствует, то нервные клетки могут перерождаться в опухоли.

Картинка 1

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) передается путем аутосомно-доминантного наследования. Если один из родителей страдает таким заболеванием, то рождение ребенка с этим же недугом составляет 50%.

Бывают случаи, когда патология возникает не при наследовании, а в результате мутации в генетическом материале. В этом случае появление малыша с симптомами болезни Реклингхаузена возможно, даже если в роду этого не наблюдалось.

Формы нейрофиброматоза:

  • 1 тип — новообразования возникают в результате размножения клеток тканей периферической нервной системы;
  • 2 тип — новообразования развиваются из тканей центральной нервной системы (1 тип встречается гораздо чаще, чем 2);
  • 3 тип — смешанный, новообразования быстро прогрессируют;
  • 4 тип — у больного большое количество нейрофибром;
  • 5 тип — образования затрагивают один сегмент кожи;
  • 6 тип — у больного только пигментные пятна и нет нейрофибром;
  • 7 тип — заболевание проявляется поздно — после 20 лет.

2Характерные симптомы

Реклингхаузена болезнь отличается очень разнообразными симптомами. Отдельно среди них выделяют опухолевые проявления, нарушения кожного характера, патологии нервной и опорно-двигательной систем.

Иллюстрация 2

В основном нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа проявляется пигментацией кожи в виде крупных и мелких пятен бежевого цвета. Такие дефекты могут наблюдаться у ребенка сразу после рожденияили возникают в детском возрасте. Пятна плоские, безболезненные, располагаться могут на различных участках тела, чаще всего локализуются на туловище и руках.

Если говорить о тактильных ощущениях, то кожа пятен не отличается от нормальной. Такие дефекты не исчезают и не обесцвечиваются. Многие люди имеют родимые пятна, но это не значит, что у них нейрофиброматоз Реклингхаузена. Для этого заболевания характерно большое количество образований. Чтобы ставить такой диагноз, необходимо насчитать на теле взрослого человека не меньше 6 пятен, размер которых более полутора сантиметров. Только в этом случае можно подозревать болезнь Реклигхаузена.

Типичным проявлением могут быть гроздья веснушек, которые локализуются в местах, не типичных для этого явления, например под коленями, в паху, в подмышечных впадинах.

Узелки Лиша — еще один симптом болезни. Это белые пятна на радужной оболочке глаз. Невооруженным глазом их разглядеть невозможно, и никакого беспокойства они у человека не вызывают. При дифференциальной диагностике именно этот симптом становится основополагающим, потому что после 20 лет он проявляется практически у всех больных.

Нейрофибромы (разрастания в виде опухолей) — тоже частый спутник заболевания. Это нервные клетки, которые размножилось и превратились в узелки на ножке или без нее. Цвет образований, как и их размер, может быть разным. Чаще всего на вершине узелка растут волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом больного.

Иллюстрация 3

Очень большие образования могут уродовать конечности и части тела. Если же такие дефекты расположены внутри, то велика вероятность, что они будут давить на органы и приводить к различным нарушениям. Несмотря на то что в целом нейрофибромы — это опухоли доброкачественного характера, они в редких случаях могут быть причиной онкологии.

При неврологических расстройствах могут наблюдаться и умственные нарушения разной степени. При 1 типе заболевания это может быть затруднение в усвоении точных наук, низкие интеллектуальные способности и пр.

Нередки при болезни Реклингхазена эпилептические припадки, депрессивные состояния и т. д. Часто депрессии могут быть связаны с психологическими травмами по поводу косметических дефектов, когда нейрофибром множество. При этом больной способен замыкаться в себе, стесняться, а это приводит к изменению в поведении и психике.

3Опорно-двигательный аппарат

Некоторые кости таза могут иметь неправильное строение. Самыми распространенными патологиями являются:

  • недоразвитое крыло клиновидной кости;
  • деформация позвоночного столба и грудной клетки;
  • псевдоартрозы;
  • асимметрия черепной коробки.

Картинка 4

Среди прочих симптомов могут отмечаться эндокринные нарушения, кисты в легких, сужение артерий почки.

4Методы диагностики

Если на теле человека имеется большое количество пятен, то он должен посетить дерматолога. Врач может назначить пациенту пройти обследование у генетика, окулиста, ортопеда и невролога. Диагностические процедуры способны заключаться в следующем:

  • КТ, МРТ, УЗИ;
  • рентген;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия;
  • электрокохлеография.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена ставится на основании следующего:

  • если пятен на теле более 6 штук, при этом они более полутора сантиметров,
  • имеются мелкие веснушки, в местах нехарактерных для такого явления,
  • есть узелки Лиша — 2 и более,
  • обнаружена глиома зрительного нерва,
  • диагностирована тонкая внешняя оболочка трубчатых костей,
  • имеется наследственная предрасположенность.

Изображение 5

5Необходимое лечение

Радикальных способов устранения болезни до сих пор нет. Прогрессирование патологии можно слегка приостановить приемом следующих препаратов:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Если у пациента имеется большой косметический дефект в результате опухолей, то возможно их хирургическое удаление. Также операционное вмешательство показано при внутренних образованиях, которые давят на органы.

6Прогноз

В большинстве случаев заболевание Реклингаузена протекает в хронической форме и может ухудшаться в определенные периоды жизни, например при гормональных перестройках или при возникновении тяжелых недугов другого вида.

В злокачественное состояние опухоли перерождаются довольно редко, однако такое случается, что, конечно, отягощает состояние больного. При своевременном обращении к дерматологу и другим специалистам можно вовремя начать лечение и существенно приостановить развитие патологии. Что касается препаратов, которые сейчас находятся на стадии клинического изучения, то это Пирфенидон и Типифарниб. Однако, пока полностью не завершатся все испытания, рекомендовать эти медикаменты больным нельзя.

[primeads pos="4"]